Австралійський учений виявляє генна мутація викликає великої родини сліпота

Опубликованно 13.07.2019 21:30

Професор Робін Джеймісон, начальник відділу генетики очей в медичному Дитячого науково-дослідний інститут в Westmead в Сіднеї, прийнято епохальне відкриття на задній чотирьох років роботи.

Це почалося, коли Сідней мама Бет Уайт почав бачити професор Джеймісон за її хвороби сітківки в 2004 році.

Пізніше дослідник виявив, що троє дітей МС білий, а також з'явилися ознаки втрати зору.

Всіх чотирьох пережив ряд дивних, але, здавалося б, не пов'язаних між собою симптомів, від лихоманки і рецидивуючі головні болі аномально великий селезінки.

"Ми підозрювали, що там був роман ген бере участь через незвичайних особливостей," професор Джеймісон говорить.

“Ми працювали з дослідниками з усього світу і знайшли той же стан у інших сім'ях, у неї таке незвичне поєднання симптомів і питань в зоровому нерві.

"Тоді ми виявили той же генетичний варіант викликає захворювання очей у чотири інші сім'ї".

Бет Уайт, який несе ген ALPK1 варіант і синдром росах, почала втрачати зір У підлітковому віці.

Варіант був виявлений в гені ALPK1 і новий стан було названо синдромом росах.

“Дві сім'ї (з-за кордону) мають кілька здійснена членами і з двома іншими родинами, це виникло в одній людині, в кожному досі.

"Для своїх дітей, вони тепер будуть 50 на 50 ризик того, що стан".

Здається, що сліпота-це "дуже значна частина" синдрому росах, професор Джеймісон говорить.

“Всі люди, ми встановили, що мають серйозні порушення зору. Вона починається поступово в дитинстві і, з часом, вони, здається, отримують досить істотно ослабленим зором", - сказала вона.

МС Білий почав відчувати втрату зору в підлітковому віці, які погіршилися з плином часу, і сподівається, що велике відкриття приведе шлях до лікування та профілактики.

"Життя зі зоровими порушеннями, кожен день-це важка праця і я не хочу, щоб моїх дітей,' Міс Білий сказав.

“Кожен із батьків хоче дати своїм дітям всі можливості для кращого життя, і я не можу уявити наслідків. Навіть якщо ми могли б заспокоїти свого бачення, якщо вони могли б провести на те, що у них є зараз, це буде диво".

Схожі історії: австралійські інженери розробили пристрій, який може допомагати сліпим і порушеннями зору орієнтуватися у світі

Це нормальна, здорова сітківка виглядає.

Це те, що хворий сітківки виглядає.

Девід Уайт сказав, що він повільно стежив за його дружиною її втратити "бачення, мобільність і впевненість у собі" з-за стану.

"Я бачив, як моя дружина пройти через це, і якщо я можу не бачити своїх дітей пройти через це, тоді я буду,' сказав містер Уайт.

“Це збирається змінити життя стількох людей. У нас не так багато часу, чим більше часу проходить, тим менше бачення їм доведеться рятувати'.

Професор Джеймісон підозрює, що інші сім'ї можуть носити генетичний варіант і синдром росах.

“Я думаю, що це, можливо, більш поширеними, ніж було виявлено досі. Це так незвично, сукупність симптомів, які я думаю, що це ще не визначені, поки, зараз."

Професор Робін Джеймісон виявлений ген варіант і новий синдром, названий росах.

Ті сім'ї, які визначені як такі, що мають синдром росах довелося пережити роки ставить у глухий кут лікарів, які могли б побачити ніякого зв'язку між симптомами, сказала вона.

“Тепер сім'ями та їх лікарі знають, це синдром, що інші люди також.

“Це також означає, що є перспектива розвитку спадкового або іншої терапії, як ми можемо зробити більше дослідження функції гена. Це може надати можливість думати про можливе лікуванні. І це дуже хвилююче. Це, звичайно, створює надію'.

Професор Джеймісон відкриття сьогодні було опубліковано в генетиці у медицині — це журнал Американського коледжу медичної генетики та геноміки.

Продовжувати розмову shannon.molloy@news.com.au

Категория: Технологии